Tay-Sachs sjukdom är en sällsynt, dödlig sjukdom som oftast diagnostiseras hos spädbarn som är ungefär 6 månader gamla.

Det finns ingen bot för sjukdomen, men forskare har en bra bild av vad som orsakar det, hur det förvärras, och hur man använder genetisk testning för att skärpa på det tidigt under graviditeten.

Forskare arbetar för att göra framsteg i genterapi eller benmärgstransplantationer som de hoppas kommer att möjliggöra behandling av Tay-Sachs i framtiden.

Vad orsakar Tay-Sachs?

Defekter i en gen som heter HEXA orsakar Tay-Sachs. (Du kan tänka på gener som "kodning" som dina föräldrar passerar till dig. Gener finns i dina celler och de ställer in kroppens egenskaper - allt från din ögonfärg och blodtyp till ditt kön.)

De flesta har två friska versioner av denna HEXA-gen, som ger instruktioner till din kropp för att göra ett enzym (en typ av protein) som kallas Hex-A. Detta enzym förhindrar uppbyggnaden av ett fettämne, som kallas GM2 gangliosid, i hjärnan och ryggmärgen.

Vissa människor har bara en normal kopia av genen, och de gör fortfarande tillräckligt Hex-A-protein för att hålla hjärnan och ryggmärgen frisk. Men barn födda med Tay-Sachs-sjukdomar erft en muterad kopia av genen från båda föräldrarna, så de gör inte något Hex-A-protein. Det här får dem att bli så sjuka.

Med tiden bygger GM2 gangliosid upp i nervsystemet och börjar skada.

symtom

En bebis född med Tay-Sachs växer normalt till 3 till 6 månader.

Runt den här tiden kan föräldrar märka att deras barns utveckling börjar sakta och musklerna försvagar. Gradvis orsakar sjukdomen fler symtom hos spädbarn, inklusive:

• En förlust av motoriska färdigheter som att vända sig, sitta och krypa
• En mycket stark reaktion på högljudda ljud
• Problem med att fokusera på objekt eller följa dem med ögonen
• Körsbärsröda fläckar, som kan identifieras med ögonkontroll, i ögonen

Vid 2 års ålder har de flesta barn med Tay-Sachs börjat få svårare problem. De kan innehålla:

• Sväljande och andningsproblem som blir värre
• kramper
• Förlust av mental funktion, hörsel och syn
• Förlamning

Tidigare ålder 3, det finns få synliga förändringar hos barn med Tay-Sachs, men nervsystemet fortsätter att gå nerför, vilket ofta leder till döden efter 5 års ålder.

Fortsatt

Förvaltning av Tay-Sachs

Det finns ingen bot för denna sjukdom. Men det finns sätt att hantera symtom och göra livet enklare för barn med Tay-Sachs och deras familjer.

Några av de specialister, behandlingar och program du kan överväga är:

• Talspatologer. De kan ge sätt att hjälpa din bebis att hålla sug-svala reflexen gå och hjälpa dig att räkna ut när det är dags att överväga ett matningsslang för din lilla.
• Neurologer. Dessa specialister kan hjälpa dig att hantera ditt barns anfall med medicinering.
• Andningsskydd. Specialister som barnläkare och pulmonologer (läkare som behandlar lung- och andningssvårigheter) kan rekommendera sätt för föräldrar att minska risken för lunginfektioner hos barnet.
• Spela och stimulera. Du kan hjälpa ditt barn att interagera med världen genom musik, dofter och texturer.
• Massage. De kan koppla av med din bebis.
• Palliativ och hospice vård. Dessa program hjälper till att hantera livskvalitet för barn med Tay-Sachs och deras familjer.

Vem får Tay-Sachs?

Sjukdomen är extremt sällsynt. I den allmänna befolkningen påverkas endast cirka 1 av varje 112 000 levande födslar.

Vem som helst kan vara en bärare av en HEXA-mutation, vilket innebär att de bara har en defekt kopia av HEXA-genen.

Dock är chansen att erva sjukdomen högre i vissa grupper på grund av en högre bärhastighet. Omkring 1 av varje 27 judiska människor i USA är en transportör. Icke-judiska franska kanadensare som bor nära St. Lawrence River i Kanada och i Cajun-gemenskapen av Louisiana har också en högre förekomst av Tay-Sachs.

Om båda föräldrarna är bärare av Tay-Sachs sjukdom, finns det 25% chans att något barn de har kommer att få sjukdomen.

Kan det förebyggas?

Du kan få ett blodprov som analyserar dina gener eller halterna av Hex-A-proteinet i ditt blod för att berätta om du är bärare.

Om två personer som planerar att få barn att ta reda på att de är båda bärare, kan en genetisk rådgivare hjälpa dem att granska alternativen för att minska risken att få barn med Tay-Sachs.

Fortsatt

Tay-Sachs senare i livet

Det finns en ännu sällsynt typ av Tay-Sachs som kallas "sen start" eller "vuxen debut". Det kan vara svårt att diagnostisera.

Liksom den version av sjukdomen som påverkar spädbarn, är Tay-Sachs som börjar senare i livet orsakad av HEXA-genmutationer. Symtom kan börja dyka upp från tonåren till vuxen ålder.

Tidiga symptom inkluderar ofta klumpighet, problembalansering och muskelsvaghet i benen. Människor med det kan också ha psykiska problem.

Med denna form av sjukdomen varierar livslängden och svårighetsgraden av symptom från fall till fall. Sen-onset Tay-Sachs förkortar inte alltid livslängden.