Innehållsförteckning:
Rett syndrom är en sällsynt, allvarlig neurologisk störning som oftast påverkar tjejer. Det är vanligtvis upptäckt under de två första åren av livet, och ett barns diagnos med Rett syndrom kan känna sig överväldigande. Även om det inte finns någon bot, kan tidig identifiering och behandling hjälpa tjejer och familjer som drabbas av Rett syndrom. Tidigare ansågs det vara en del av Autism Spectrum Disorder. Vi vet nu att det är mest genetiskt baserat.
symtom
Åldern när symtomen uppstår varierar, men de flesta barn med Rett syndrom verkar växa normalt de första 6 månaderna innan några tecken på störningen är uppenbara. De vanligaste förändringarna brukar dyka upp när barn är mellan 12 och 18 månader, och de kan vara plötsliga eller fortskrida långsamt.
Symptom på Rett syndrom:
Fördröjd tillväxt. Hjärnan växer inte ordentligt, och huvudet är vanligtvis litet (läkare kallar denna mikrocefali). Den här stuntade tillväxten blir tydligare när barnet blir äldre.
Problem med handrörelser. De flesta barn med Rett syndrom förlorar användningen av sina händer. De tenderar att vrida eller gnugga händerna ihop.
Inga språkkunskaper. Mellan åldrarna 1 till 4 börjar sociala och språkliga färdigheter minska. Barn med Rett syndrom slutar prata och kan ha extrem social ångest. De kan hålla sig borta från eller inte vara intresserade av andra människor, leksaker och deras omgivningar.
Problem med muskler och koordination. Detta kan göra att gå obehagligt.
Problem med andning. Ett barn med Rett kan ha okoordinerad andning och anfall, inklusive mycket snabb andning (hyperventilation), kraftig utandning av luft eller saliv och sväljande luft.
Barn med Rett syndrom tenderar också att bli spända och irriterande när de blir äldre. De kan gråta eller skrika under långa perioder, eller ha långa passar av skratt.
Symtom på Rett syndrom förbättras oftast inte med tiden. Det är ett livslångt tillstånd. Ofta förvärras symtomen mycket långsamt, eller förändras inte. Det är sällsynt för personer med Rett syndrom att kunna leva självständigt.
Fortsatt
orsaker
De flesta barn med Rett-syndrom har en mutation på X-kromosomen. Exakt vad denna gen gör, eller hur dess mutation leder till Rett syndrom, är inte tydligt. Forskare tror att den enda genen kan påverka många andra gener som är involverade i utvecklingen.
Trots att Rett syndrom är genetiskt, arver barn nästan aldrig den felaktiga genen från sina föräldrar. Det är snarare en chansmutation som händer i DNA.
När pojkar utvecklar Rett syndromsmutationen, lever de sällan födseln. Män har bara en X-kromosom (i stället för de två tjejerna), så effekterna av sjukdomen är mycket allvarligare, och nästan alltid dödliga.
Diagnos
En diagnos av Rett syndrom bygger på en tjejs mönster av symptom och beteende. Läkare kan göra diagnosen baserat på dessa observationer ensam och genom att prata med tjejens föräldrar om saker som när symptomen började.
Eftersom Rett syndrom är sällsynt, kommer läkare först att utesluta andra tillstånd, inklusive autismspektrumstörning, cerebral pares, metaboliska störningar och prenatala hjärnstörningar.
Genetisk testning kan hjälpa till att bekräfta diagnosen hos 80% av tjejerna med misstänkt Rett syndrom. Dessa tester kan också förutsäga hur svår det kommer att bli.
behandlingar
Även om det inte finns botemedel mot Rett syndrom, finns det behandlingar som kan förbättra symtomen. Och barn bör fortsätta dessa behandlingar under hela sitt liv.
De bästa alternativen för behandling av Rett syndrom är:
- Standard sjukvård och medicinering
- Sjukgymnastik
- Talterapi
- Arbetsterapi
- Bra näring
- Beteendeterapi
- Stödtjänster
Experter tror att terapi kan hjälpa flickor med Rett syndrom och deras föräldrar. Vissa tjejer kan gå till skolan och lära sig bättre social interaktion.
Medicin kan behandla några av problemen med rörelse i Rett syndrom. Medicinering kan också hjälpa till att kontrollera anfall.
Många tjejer med Rett syndrom kan leva åtminstone i medelåldern. Forskare studerar kvinnor med sjukdomen, som endast erkändes under de senaste 20 åren.