Hur diagnostiseras cystisk fibros?

Diagnostisering av cystisk fibros hos ett ofödat barn är möjligt genom genetisk testning. National Institute of Health rekommenderar att genetisk testning för cystisk fibros erbjuds till alla förväntade par eller de som fortfarande planerar en graviditet, särskilt om de har en familjehistoria av sjukdomen.

Varje stat visar nu nyfödda för cystisk fibros. Blodtestning visar om din babys bukspottkörtel fungerar som den ska.

Ett barn som uppvisar dålig tillväxt och har upprepat lung- eller sinusinfektioner eller båda bör testas för cystisk fibros. Standardtestet för cystisk fibros är det kvantitativa svettkloridprovet, eller "svettest", vilket mäter mängden salt i svetten. Eftersom nyfödda inte svettas kan ett immunreaktivt trypsinogentest (IRT) användas istället. Detta test innefattar att dra blod och letar efter ett specifikt protein som kallas trypsinogen. Ett positivt IRT-test kan bekräftas vid ett senare tillfälle med genetisk provning eller ett svettprov.

Andra verktyg som hjälper till med diagnos innefattar röntgenstrålar och lungfunktionsprov, som kan visa lungproblem som är vanliga vid cystisk fibros. Test av pallprover kan visa matsmältningsbesvär.

Fortsatt

Vad är behandlingarna för cystisk fibros?

Behandling för cystisk fibros fokuserar på både lunghälsa och matsmältning.

Behandling av lungproblem
Läkare kommer att fokusera på att förebygga lunginfektioner. Daglig bröstpatienterapi (CPT), även känd som perkussion och posturalt dränering, hjälper till att lossa slem i lungorna och hjälper till med hosta. Under CPT sätts personen i en position som hjälper till att dränera, och sedan blir alla områden i lungorna "slagna" genom att klappa på människans rygg med en kuppad hand. Familjemedlemmar kan utföra CPT på små barn, medan äldre barn och unga vuxna kan lära sig att göra det själv. CPT utförs vanligen två gånger om dagen, men det kan göras oftare när personen har en aktiv lunginfektion. Behandlingar som använder vibrerande västar används också i stor utsträckning och verkar vara bättre hos många barn, men dyr.

Regelbunden träning hjälper också till att lossa och röra sekretioner och upprätthålla lung- och hjärtekondition.

Antibiotika är avgörande för behandling av lunginfektioner hos cystisk fibros.

Mucus-thinning läkemedel hjälpa en person att hosta slem i lungorna.

Fortsatt

Antiinflammatoriska läkemedel hjälper till att minska inflammation i lungorna.

Behandling av matsmältningsproblem
Människor med CF behöver äta en välbalanserad diet med högt kaloriinnehåll. Deras reducerade absorption av näringsämnen innebär ofta att de som barn måste få upp till 150% av de rekommenderade dagliga utsläpp för att möta deras tillväxtbehov. Multivitaminer och kosttillskott av vitaminerna A, D, E och K är också viktiga. För att hjälpa matsmältningen måste personer med cystisk fibros ta pankreas enzymer före varje måltid och mellanmål och extra enzymer för att hjälpa dig att smälta hög fetthalt. De med svåra matsmältningsproblem kan behöva kompletterande matningar med specialiserade kaloriabsorbenter, antingen med ett matrör eller i sällsynta fall genom en ven.

Genterapi
Genterapi attackerar orsaken till cystisk fibros i stället för att bara behandla symtomen. En spännande ny utveckling, Kalydeco (generiskt namn: ivacaftor), ett läkemedel som riktar sig till den underliggande genetiska mutationen som orsakar cystisk fibros, visar löftet. Fyra procent av dem med sjukdomen - cirka 1200 personer i USA - har den specifika genfel som Kalydeco behandlar. Läkemedlet är godkänt för personer över 6 år.

Transplantation
Vissa patienter med cystisk fibros har haft lungtransplantationer för att ersätta misslyckade lungor.

Fortsatt

Hur kan jag förebygga cystisk fibros?

Om båda föräldrarna är bärare av den cystiska fibrosegenen, kan de önska att överväga deras chanser att ha ett barn med cystisk fibros. Genetisk testning av det ofödda barnet för cystisk fibros kan utföras i livmodern men kräver att vätska eller vävnadsprover tas från livmodern (amniocentes eller chorionvirusprovtagning). När ett barn är född finns inga behandlingar tillgängliga som kan förhindra att cystisk fibros utvecklas.