Cilia är små strukturer som kan ha stor inverkan på din hälsa. De är som små "fingrar" (du kan bara se dem genom ett mikroskop) som sträcker sig från dina celler. Cilia hjälper dina celler att röra sig, vilket hjälper din kropp att utföra viktiga jobb som att andas och reproducera.

Primär ciliär dyskinesi (PCD) är en sällsynt genetisk störning där cilierna inte fungerar ordentligt.

Omkring 1 i 15 000 människor runt om i världen har det.

Hur påverkar det min kropp?

PCD orsakar huvudsakligen problem i ditt andningsorgan. Cilia där är ansvariga för att rensa slem och bakterier från dina luftvägar. Om de inte fungerar som de borde, kan du inte bli av med infektioner. Detta kan orsaka ett antal problem, inklusive:

• Andningsbehov (hos nyfödda)
• Konstant nästäppa, infektioner och hosta
• Bronchiectasis, vilket innebär skador på bronkierna (vägarna mellan ditt luftrör och lungorna)
• Vanliga öroninfektioner, särskilt hos barn
• Permanent lungskada

Cilia börjar arbeta i din kropp redan före födseln. I livmodern är de involverade i hur dina organ organiseras. Ungefär hälften av de personer som har PCD har ett tillstånd som läkare kallar "situs inversus".Det får dina inre organ att vända sig.

Fortsatt

Ett tillstånd som heter "situs ambiguus" eller "heterotaxi" är närvarande i 12% av personer som har PCD. Det handlar också om missförordnade organ - nämligen ditt hjärta, lever, tarm och mjälte.

PCD kan också påverka din fertilitet. Om cilia och flagella (svansar) av spermier inte fungerar kan de inte komma till var de behöver gå. Ungefär hälften av män med PCD är infertila. Hos kvinnor kan cilia i fallopierna inte kunna pressa ett ägg i livmodern.

Vad orsakar det?

PCD är ett genetiskt tillstånd som orsakas av en mutation (förändring) i någon av 32 gener som forskare har identifierat (hittills). Det är det som är känt som en "autosomal recessiv sjukdom". Det betyder att du får en muterad gen från varje förälder, och att båda föräldrarna är bärare av tillståndet men inte har några symptom på det.

Eftersom PCD är genetiskt, finns det inget du kan göra för att sänka dina chanser att få det.

Fortsatt

Hur vet jag om jag har det?

Det mest uppenbara tecknet är konstant luftvägsinfektioner från födseln. Men PCD missas ofta eller misstas för något annat. Det är ofta förvirrat med astma.

Din läkare ska först leta efter tecken på vad som kallas "kronisk sinopulmonell sjukdom". Detta påverkar dina bihålor, öron och lungor. Då ska han kolla om du har omvända eller omorganiserade organ. Om du har PCD kommer dina nivåer av nasal kväveoxid att vara mycket låga. Det är en gas som du andas in från din näsa och mun.

Din läkare kan också använda ett genetiskt test för att se om du har PCD. Men det kan vara knepigt, eftersom det finns ett antal gener som kan orsaka defekten. Och det finns mer än en möjlig mutation på någon av dessa gener.

Din läkare kommer bara att diagnostisera PCD om du har ett "positivt" testresultat tillsammans med symtomen. Observera att ett negativt genetiskt test inte betyder dig inte har PCD.

Fortsatt

Vad är behandlingen?

Din läkare kommer att ta itu med dina stora symtom och ta reda på hur mycket skada PCD har gjort för din kropp. Det finns ingen bot för PCD, men det finns behandlingar. Din läkare kan:

• Övervaka din lungfunktion noggrant och snabbt kontrollera alla infektioner, vanligtvis med antibiotika.
• Se till att dina luftvägar är så tydliga som möjligt.
• Se till att du är aktuell på vacciner, särskilt för influensa och kikhosta (kikhosta).
• Passa på öronrör om du har kroniska öroninfektioner.
• Gör kirurgi om du har medfödd hjärtsjukdom orsakad av heterotaxi.
• Ordna för dig att få talterapi och hörapparater om det behövs.
• Utföra sinusoperation.