Vad är Duchenne Muskeldystrofi?

Muskeldystrofi är en grupp sjukdomar som gör musklerna svagare och mindre flexibla över tiden. Duchenne muskeldystrofi (DMD) är den vanligaste typen. Det är orsakat av brister i genen som styr hur kroppen håller musklerna friska.

Sjukdomen påverkar nästan alltid pojkar, och symtom börjar vanligen tidigt i barndomen. Barn med DMD har svårt att stå upp, gå och klättra trappor. Många behöver slutligen rullstolar att komma runt. De kan också ha hjärt- och lungproblem.

Även om det inte finns någon bot, är utsikterna för människor med DMD bättre än någonsin varit. För år sedan levde barn med sjukdomen vanligtvis inte bortom sina tonåringar. Idag lever de bra i sina 30-tal, och ibland i 40- och 50-talen. Det finns terapier som kan lindra symtomen, och forskare letar också efter nya.

orsaker

DMD orsakas av ett problem i en av dina gener. Gen innehåller den information som din kropp behöver för att göra proteiner, som utför många olika kroppsfunktioner.

Om du har DMD, bryts genen som gör ett protein som heter dystrofin. Detta protein håller normalt musklerna starka och skyddar dem från skador.

Villkoret är vanligare hos pojkar på grund av hur föräldrar skickar DMD-gener till sina barn. Det är vad forskare kallar en könsbunden sjukdom, eftersom den är kopplad till generegrupperna, kallade kromosomer, som avgör om en baby är en pojke eller en tjej.

Det är sällsynt, men ibland människor som inte har en familjehistoria av DMD får sjukdomen när deras gener får defekter på egen hand.

symtom

Om ditt barn har DMD märker du noga de första tecknen innan han fyller 6 år. Muskler i benen är vanligtvis några av de första drabbade, så han kommer troligen att börja gå mycket senare än andra barn i hans ålder. När han en gång kan gå kan han ofta falla ner och ha svårt att klättra trappor eller komma upp från golvet. Efter några år kan han också börja waddle eller gå på tårna.

Fortsatt

DMD kan också skada hjärtat, lungorna och andra delar av kroppen. När han blir äldre kan ditt barn ha andra symtom, bland annat:

• En krökt ryggrad, även kallad skolios
• Förkortade, täta muskler i benen, kallade kontrakturer
• huvudvärk
• Problem med lärande och minne
• Andnöd
• sömnighet
• Problemkoncentrering

Muskelproblemen kan ibland orsaka kramper, men i allmänhet är DMD inte smärtsamt. Ditt barn har fortfarande kontroll över hans urinblåsa och tarmar. Även om vissa barn med sjukdomen har inlärnings- och beteendeproblem påverkar DMD inte ditt barns intelligens.

Få en diagnos

Du bör låta ditt barns läkare veta om de symptom du har märkt. Han vill veta ditt barns medicinska historia, fråga sedan frågor om hans symtom, som:

• Hur gammal var ditt barn när han började gå?
• Hur bra gör han saker som att springa, klättra upp trappor eller gå upp från golvet?
• Hur länge har du märkt dessa problem?
• Har någon annan i din familj muskeldystrofi? Om så, vilken typ?
• Har han några problem med att andas?
• Hur bra uppmärksammar han eller kommer ihåg saker?

Läkaren kommer att ge ditt barn en fysisk tentamen, och han kan göra några tester för att utesluta andra tillstånd som kan orsaka muskelsvaghet.

Om läkaren misstänker DMD, gör han några andra tester, inklusive:

• Blodprov. Läkaren kommer ta ett prov av ditt barns blod och testa det för kreatinkinas, ett enzym som dina muskler släpper ut när de är skadade. En hög CK-nivå är ett tecken på att ditt barn kan ha DMD.
• Genprov. Läkare kan också testa blodprovet för att leta efter en förändring i dystrofingenen som orsakar DMD. Flickor i familjen kan få testet för att se om de bär den här genen.
• Muskelbiopsi. Med hjälp av en nål tar doktorn bort en liten del av ditt barns muskel. Han ser på det under ett mikroskop för att kontrollera låga halter av dystrofin, proteinet som saknas hos personer med DMD.

Fortsatt

Frågor till din läkare

Om ditt barn har DMD, vill du få så mycket information om hans tillstånd som möjligt. Tänk på att fråga:

• Vad betyder detta för mitt barn?
• Behöver han se några andra läkare?
• Vilka behandlingar finns det?
• Hur kommer de att få honom att känna sig?
• Hur kan jag hjälpa honom att vara aktiv?
• Vilken typ av kost ska han äta?

Behandling

Det finns ingen bot för DMD, men det finns mediciner och andra terapier som kan underlätta ditt barns symptom, skydda hans muskler och hålla hans hjärta och lungor friska.

Eteplirsen (Exondys 51) har godkänts för att behandla DMD. Det är en injektionsmedicin som hjälper till att behandla individer med en specifik mutation av genen som leder till DMD. De vanligaste biverkningarna är balansproblem och kräkningar. Även om läkemedlet ökar dystrofinproduktionen, vilket skulle förutsäga förbättring av muskelfunktionen, har detta ännu inte visats.

Den orala kortikosteroiden deflazacort (Emflaza) godkändes 2017 för att behandla DMD, och blev den första FDA-godkännandet av någon kortikosteroid för att behandla tillståndet. Deflazacort har visat sig hjälpa patienterna att behålla muskelstyrkan och hjälpa dem att behålla sin förmåga att gå. Vanliga biverkningar inkluderar puffiness, ökad aptit och viktökning.

Steroider som prednison långsam muskelskada. Barn som tar detta läkemedel kan gå i 2 till 5 år längre än de skulle utan det. Drogen kan också hjälpa ditt barns hjärta och lungor att fungera bättre.

Eftersom DMD kan orsaka hjärtproblem är det viktigt för ditt barn att se en hjärtläkare, kallad kardiolog, för kontroller en gång vartannat år till 10 år och en gång om året efter det. Flickor och kvinnor som bär genen har också en högre risk för hjärtproblem. De bör se en kardiolog i sina sena tonåren eller tidiga vuxna år för att kontrollera eventuella problem.

Vissa blodtrycksmedicin kan skydda mot muskelskador i hjärtat.

Barn med DMD kan behöva operation för att fixa förkortade muskler, räta upp ryggraden eller behandla ett hjärta eller lungproblem.

Forskare fortsätter att leta efter nya sätt att behandla DMD i kliniska prövningar. Dessa försök testa nya droger för att se om de är säkra och om de arbetar. De är ofta ett sätt för människor att prova nytt läkemedel som inte är tillgängligt för alla. Din läkare kan berätta om en av dessa studier kan vara bra för ditt barn.

Fortsatt

Ta hand om ditt barn

Det är överväldigande att veta att ditt barn har DMD. Kom ihåg att sjukdomen inte betyder att han inte kan gå till skolan, spela sport och ha kul med vänner. Om du håller fast med sin behandlingsplan och vet vad som fungerar för ditt barn kan du hjälpa honom att leva ett aktivt liv.

• Stå och gå så mycket som möjligt. Att vara upprätt kommer att hålla ditt barns ben starkt och hans ryggrad rakt. Hängslen eller stående vandrare kan göra det lättare för honom att stå och komma runt.
• Ät rätt. Det finns ingen speciell kost för barn med DMD, men hälsosamma livsmedel kan förebygga viktproblem eller hjälpa till med förstoppning. Arbeta med en dietist för att se till att ditt barn äter rätt balans mellan näringsämnen och kalorier varje dag. Du kan behöva se en specialist om ditt barn har problem att svälja.
• Fortsätt vara aktiv. Övning och sträckor kan hålla barnets muskler och leder limber och hjälpa honom att må bättre. En fysioterapeut kan lära honom att träna säkert utan överarbete.
• Hitta support. Andra familjer som lever med DMD kan vara stora resurser för råd och förståelse för livet med sjukdomen. Hitta en lokal supportgrupp eller utforska diskussionsforum online. Det kan också hjälpa dig att prata om dina känslor med en psykolog eller rådgivare.

Vad du kan förvänta

När ditt barn blir äldre blir hans muskler svagare och han kommer sannolikt inte att kunna gå. Många pojkar med DMD behöver rullstol sedan de är 12 år för att hjälpa dem att komma runt. Även om vissa barn lever bara i tonåren är utsikterna för detta tillstånd mycket bättre än vad de brukade vara. Idag kan unga vuxna med DMD gå på college, ha karriärer, gifta sig och starta familjer.

Forskare testar också nya sätt att behandla gener som orsakar DMD. Dessa behandlingar kan snart förbättra utsikterna för ännu mer för personer med DMD. 2014 godkände tjänstemän i Europa ataluren (Translarna), det första läkemedlet för att behandla den genetiska orsaken till DMD. Några andra genterapier kan snart vara till salu för försäljning i USA

Fortsatt

Få support

För att lära dig mer om Duchenne muskeldystrofi eller hitta en stödgrupp i ditt område, besök: Cure Duchenne, Muscular Dystrophy Association eller Parent Project Muscular Dystrophy.