Progeri, även känt som Hutchinson-Gilford progeria syndrom (HGPS), är ett sällsynt genetiskt tillstånd som gör att ett barns kropp åldras snabbt. De flesta barn med progeri lever inte över ålder 13. Sjukdomen påverkar båda könen och alla raser lika. Det påverkar ungefär 1 av 4 miljoner födda världen över.

Ett enda misstag i en viss gen får det att göra ett onormalt protein. När celler använder detta protein, kallat progerin, bryter de lättare ner. Progerin bygger upp i många celler av barn med progeri, vilket får dem att bli gamla snabbt.

Progeria är inte ärvt, eller gått ner i familjer.

symtom

De flesta barn med progeri ser hälsosamt ut när de är födda, men de börjar visa tecken på sjukdomen under sitt första år. Spädbarn med progeri växer inte eller blir vanligtvis vanliga. De utvecklar fysiska egenskaper, inklusive:

• Ett större huvud
• Stora ögon
• En liten nedre käke
• En tunn näsa med en "näbbad" spets
• Öron som sticker ut
• Vener du kan se
• Långsam och onormal tandtillväxt
• En hög röst
• Förlust av kroppsfett och muskel
• Håravfall, inklusive ögonfransar och ögonbryn

När barn med progeri blir äldre, får de sjukdomar som du kan förvänta dig att se hos människor som är 50 år och äldre, inklusive benförlust, härdning av artärer och hjärtsjukdomar. Barn med progeri dör vanligtvis av hjärtattacker eller stroke.

Progeri påverkar inte ett barns intelligens eller hjärnutveckling. Ett barn med tillståndet är inte mer sannolikt att få infektioner än andra barn, heller.

Diagnostiserande progeri

Eftersom symtomen är mycket märkbara är det troligt att ditt barns barnläkare kommer att upptäcka dem under en rutinmässig kontroll.

Om du ser förändringar i ditt barn som verkar som symtom på progeri, gör ett avtal med din barnläkare eller familjehandledare. Din läkare kommer att göra en fysisk tentamen, testhörning och vision, mäta puls och blodtryck och jämföra ditt barns höjd och vikt med andra barn i samma ålder.

Efteråt, om din barnläkare berörs, kan du behöva se en specialist inom medicinsk genetik, som kan bekräfta diagnosen med ett blodprov.

Fortsatt

behandlingar

Vid denna tidpunkt finns det ingen botemedel mot progeri, men forskare arbetar med att hitta en. En typ av cancerläkemedel, FTIs (farnesyltransferashämmare), kan fixa de skadade cellerna.

Behandlingar hjälper vanligtvis att lindra eller fördröja några av sjukdoms symptom.

Medicin. Ditt barns läkare kan ordinera droger för att sänka kolesterol eller förhindra blodproppar. En låg dos aspirin varje dag kan hjälpa till att förhindra hjärtattacker och stroke. Tillväxthormon kan bidra till att bygga höjd och vikt.

Fysisk och arbetsterapi kan hjälpa ditt barn att flytta om de har styva leder eller höftproblem.

Kirurgi. Vissa barn kan ha koronar bypass-kirurgi eller angioplastik för att bromsa progressionen av hjärtsjukdom.

Hemma. Barn med progeri är mer benägna att bli dehydrerade, så de måste dricka mycket vatten, särskilt när de är sjuka eller det är varmt. Små måltider oftare kan hjälpa dem att äta tillräckligt med. Kuddade skor eller insatser kan underlätta obehag och uppmuntra ditt barn att leka och vara aktiv.

Liknande villkor

Wiedemann-Rautenstrauch syndrom och Werner syndrom, som liknar progeri, tenderar att vara ärftliga. Båda dessa sällsynta syndrom orsakar också snabb åldrande och en förkortad livslängd.