Om ditt barn har ATR-X syndrom betyder det att han har ett tillstånd som kommer att sätta allvarliga gränser för hur bra han kan lära, motivera och kommunicera. Det är en sällsynt sjukdom som har gått ner genom din familj.

Det finns ingen bot, men prata med din läkare om tidiga interventionsprogram som kan hjälpa ditt barn att uppnå sin egen potential. Och nå ut till familj och vänner för att få den känslomässiga uppbackningen du behöver. Din läkare kan också ha förslag till supportgrupper, där du kan träffa andra föräldrar som står inför samma utmaningar.

Vad orsakar det?

ATR-X syndrom orsakas av förändringar, kända som mutationer, i en gen som heter ATRX som överförs från förälder till barn.

ATRX-genen spelar en roll i ett barns utveckling. Eventuell defekt kan leda till förändringar som orsakar intellektuell funktionshinder och andra symtom på sjukdomen.

ATR-X syndrom påverkar nästan bara pojkar. Kvinnor kan vara bärare av sjukdomen, men de har nästan aldrig symptom.

Vad är symtomen?

Symtomen varierar från person till person. Många av dem kan du märka när ditt barn är ett spädbarn. Andra problem kanske inte dyker upp förrän ditt barn blir äldre.

Några vanliga symptom är:

Intellektuell funktionsnedsättning. Det betyder att ditt barn kan:

• Lär dig långsammare
• Har svårt att låta andra veta vad han vill eller behöver
• Har problem med att äta eller klä sig på egen hand
• Ta det svårt att komma ihåg saker
• Inte kunna förstå resultaten av hans handlingar
• Har problem med att lösa problem

Allvarliga förseningar i tal och gång. De flesta människor med ATR-X syndrom talar eller signerar aldrig mer än några ord.

Störningen orsakar också svag muskelton. Det fördröjer motoriska färdigheter, som att sitta, stå och gå. Vissa lär sig aldrig att gå på egen hand.

Unika ansiktsegenskaper. Dessa inkluderar:

• Bredt åtskilda ögon
• Liten näsa, med uppåtvända näsborrar
• Låga öron
• Övre läpp som är formad som en upp och ner "V"
• Läppen som sticker ut lite

Onormala könsorgan. I vissa fall kan testiklar inte röra sig ner i skrotan, eller öppningen av urinvägarna kan vara oskadlig.

Andra symptom kan innefatta:

• Huvudstorlek som är mycket mindre än normalt
• Kortare höjd
• Tecken på en blodsjukdom som kallas alfa-talassemi

Fortsatt

Hur diagnostiseras det?

Läkare kan misstänka ATR-X syndrom när ett barn är född eller tidigt i livet, baserat på hans symtom. De kan se unika ansiktsdrag, till exempel, eller märka tecken på utvecklingsfördröjning.

För att diagnostisera störningen kan din läkare beställa specifika blodprov eller göra ett gentest för att leta efter den muterade ATRX-genen.

Hur behandlas det?

Det finns inget sätt att passa på ATR-X-syndromet. Din läkare kommer att komma med en plan för att hantera sjukdomen som är baserad på ditt barns symtom och hur seriösa de är.

Det är troligt att ditt barn kommer att behöva se en mängd hälsovårdspersonal, inklusive en talterapeut och ortopedist. De kommer att skapa en behandlingsplan som riktar sig mot specifika problem. Din läkare kommer också att övervaka hur ditt barn växer och utvecklas. Fråga honom hur du kan ta reda på specialundervisningstjänster.

Det kommer att bli många utmaningar, men du behöver inte möta dem ensamma. Kontrollera med organisationer som kan ge dig information om ditt barns tillstånd och hålla dig i kontakt med supportgrupper. Några ställen att börja är webbplatser för grupper som American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD) och informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD).